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<article xsi:noNamespaceSchemaLocation="http://jats.nlm.nih.gov/publishing/1.1/xsd/JATS-journalpublishing1-mathml3.xsd" dtd-version="1.1" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">MRP</journal-id><journal-title-group><journal-title>Medical Research and Practice</journal-title></journal-title-group><issn>2993-9690</issn><eissn>2993-9704</eissn><publisher><publisher-name>Art and Technology</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.61369/mrp.2770</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Article</subject></subj-group></article-categories><title>云南地区463例新生儿细胞遗传学检测结果分析</title><url>https://artdesignp.com/journal/MRP/2/1/10.61369/mrp.2770</url><author>冷玉春,章辉,杨燕,张蕊,杨雯</author><pub-date pub-type="publication-year"><year>2024</year></pub-date><volume>2</volume><issue>1</issue><history><date date-type="pub"><published-time>2024-01-20</published-time></date></history><abstract>目的 对云南地区463例新生儿的细胞遗传学结果进行回顾性分析，为倡导本地区产前筛查和产前诊断的重要性提供科学依据。方法 对2019年送至我公司的463例新生儿的外周血样本分别抽取0.1ml、0.2ml、0.3ml、0.4ml梯度接种至外周血淋巴细胞培养基进行培养，制备 G显带标本并进行核型分析，按照《ISCN》（2016）描述核型。结果463例新生儿中检出染色体异常119例，涉及异常核型39种，染色体异常检出率25.70%（119/463），其中常染色体异常110例，性染色体异常9例。常染色体异常中21-三体83例，占染色体异常结果的69.75%（83/119），包括标准型75例、易位型4例以及嵌合型4例。检出18-三体2例，占染色体异常结果的1.68%（2/119）。结论 云南地区新生儿染色体异常检出率较高，其中大多数为三体患儿，建议进一步加强本地区出生缺陷一、二级预防措施的实施，减少缺陷患儿的出生。</abstract><keywords>新生儿,细胞遗传学,异常核型,21-三体综合征,克氏综合征,特纳综合征</keywords></article-meta></front><body/><back><ref-list><ref id="B1" content-type="article"><label>1</label><element-citation publication-type="journal"><p>[1]左伋．医学遗传学［M］．第6版，北京：人民卫生出版社，2013：165.
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